gen
¿Qué es gen? Significado, definiciones y traducciones para gen
Definición de gen
Etimología: de la raíz del latín genus.
1. m. Biología. Secuencia de ADN que constituye la unidad funcional para la transmisión de los caracteres hereditarios.
RAE
1. Secuencias específicas de nucleótidos a lo largo de una molécula de ADN (o, en el caso de algunos virus, el ARN), los cuales representan las unidades funcionales de la herencia. La mayoría de los genes eucariotas contienen un conjunto de regiones codificantes (exones) que se colocan juntos en la transcripción, después de la eliminación de la secuencia intermedia (intrones) y por lo tanto los genes divididos son etiquetados.
Tesauro 2013 de la Biblioteca Agrícola Nacional de los Estados Unidos
1. Un gen es la unidad física y funcional fundamental de la herencia. Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos localizados en una posición particular en un cromosoma particular que codifica un producto funcional específico (por ejemplo, una proteína o una molécula de RNA).
Human Genome Project Information.
El Proyecto ENCODE: los genes son más complejos de lo que se pensaba
ENCODE es el acrónimo de ENcyclopedia Of DNA Elements, y se trata de un proyecto de análisis exhaustivo del genoma humano, que comenzó con un proyecto piloto en el que se estudió sólo el 1% del total. Al final se ha obtenido una imagen muy detallada que muestra todos los transcritos primarios y maduros, así como la localización de las principales modificaciones de histonas, los sitios de unión de factores de transcripción, sitios de inicio de la transcripción, sitios hipersensibles a DNAsa, etc; todo ello unido a datos de expresión génica, de replicación y del número de copia de esas mismas regiones. Al principio, lo más llamativo de este análisis fue la gran cantidad de transcripción que se detecta a lo largo del genoma humano: un 15% de los nucleótidos están incluidos en transcritos maduros, y una gran parte del resto de las bases (hasta el 90%) forman parte de transcritos primarios en algún tejido. Además, se observan muchos sitios de inicio de la transcripción distintos a los anotados previamente, a menudo alejados de lo que se consideraba el inicio del gen. Igualmente, se identificaron unos 200 pseudogenes (60% procesados y 40% no-procesados), de los cuales una quinta parte se transcriben. Esto, extrapolado al resto del genoma significa unos 20.000 pseudogenes en total.
Aunque posteriormente se ha visto que la intensidad de la transcripción “basal” no es tan alta, los datos aportados por ENCODE indican que los genes son más complejos de lo que se pensaba hasta ahora: en vez de la visión tradicional, según la cual un gen da lugar a uno o varios transcritos alternativos que codifican una proteína en sus varias isoformas, parece claro que una región genómica puede codificar distintos productos proteicos y además dar lugar a otros transcritos (no necesariamente codificantes de proteínas) en ambas cadenas. Todo esto ha llevado a replantear el concepto de gen, que en la era post-ENCODE se definiría como “la unión de las secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de productos funcionales, potencialmente solapantes”. Esta definición hace hincapié en el producto funcional que se codifica (de ahí el uso de “coherente” para indicar que se trata de codificar una proteína o un ARN). Lo más novedoso de esta definición es que las regiones no traducidas (UTR) no formarían parte del gen, quedando incluidas –junto con los elementos reguladores- en la categoría de “regiones asociadas con genes”. La definición alternativa, más acorde con el pensamiento actual, de que un gen es “la región genómica que codifica un conjunto de transcritos alternativos solapantes”, aunque codifiquen distintos productos proteicos, es problemática a la luz de los datos aportados por el proyecto ENCODE. Si existe mucho solapamiento de transcritos, la aplicación de esta definición daría lugar a un número pequeño de genes muy extensos, los cuales además tendrían escaso significado biológico al codificar productos funcionales diversos (un mismo gen podría dar lugar a proteínas distintas y/o ARN no codificantes). La nueva definición probablemente aumentará el número total de genes del genoma, pero al estar centrada en el producto final es más informativa de la función de cada gen concreto.
Universidad de Navarra.